Genler DNA’dan üretilen ve her canlının büyüyüp, gelişmesi ve yaşamını sürdürebilmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimi olarak tanımlanabilir. Yeni doğan bir bebeğin anne ve babasından kalıtım yoluyla aldığı bütün genleri normal ise sağlıklı bir şekilde dünyaya gelecektir. Bunun yanında, kalıtsal olarak anne ve babada bulunan hastalıklar doğan bebeğe de kusurlu genlerin aktarılmasına neden olacaktır. Sonuç olarak bebekte, anne ve babada bulunan hastalıkların görülme riski ortaya çıkmaktadır.
Hazırladığımız bu içerikte; insanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıkları neler olduğunu ve öne çıkan özelliklerini anlatmaya çalıştık.
Kalıtsal Hastalık Nedir Belirtileri Nelerdir?
Kalıtsal hastalık, anne veya baba ya da her ikisine ait olan ve genler aracılığı ile çocuğa geçen olarak bir sağlık sorunudur. Kalıtsal hastalıklar doğuştan itibaren kişinin bünyesinde vardır ve ilerleyen zamanlarda ortaya çıkabilir. Ancak hastalık kişinin doğumuyla da görülmesi mümkündür. Bunun yanında, genlerinde kalıtsal hastalık taşıyan bireyin yaşamı boyunca bu hastalığın çekinik kalması ve herhangi bir hastalığa neden olmaması da mümkündür.
Anne ve babadan geçen kusurlu genlerin bazıları, doğumda ya da ilerleyen zamanlarda çocukta ciddiye alınması gereken rahatsızlıklara neden olabilmektedir. Yine de, anne ve babadan geçen bu hasarlı genler, çocuğa taşıyıcı gen olarak geçebileceği gibi ciddi rahatsızlıklara her zaman yol açmayabilir.
Kalıtsal hastalıkların varlığına dair belirtiler, hastalığın özelliklerine ya da kişinin bünyesine göre değişebilmektedir. Ancak genel olarak şu belirtiler, kalıtsal hastalıkların varlığını gösterir:
- Kusma
- Gelişme yetersizliği
- Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi)
- Uzun süreli sarılık
- Mental gelişim geriliği (zeka gelişimi)
- Spastisite (istemsiz kasılma)
- Hipoglisemi (glikoz değerinin düşüklüğü)
- Metabolik asidoz (asit iyonu birikmesi)
- Dirençli raşitizm (D vitamin eksikliği)
- Böbrek taşları
Doğuştan gelen kalıtsal hastalıklara dair daha fazla detay öğrenmek için Doğuştan Gelen Hastalıklar Nelerdir? Kalıtsal Hastalıklar yazımıza göz atabilirsiniz.
İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar Neler?
Hastalıkların oluşum nedenleri birbirinden farklıdır ve bir kısmı mikroplardan kaynaklı oluşmaz. Dış etkenlerden bağımsız olarak gelişebilen hastalıklar da bulunmaktadır. Bazı hastalıklar, gen haritasındaki DNA diziliminin hatalı oluşundan kaynaklanabilmektedir.
Kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanan bu sağlık sorunlarının farklı oluşum nedenleri bulunabilir. Anne ya da babadan geçen hasarlı genler, akraba evlilikleri ya da gebelikte sağlıksız yaşam gibi nedenlerden kaynaklanan kalıtsal hastalıklar olabilir. Yazımızın devamında, bu hastalıklar içinde en yaygın görülenlerden öne çıkan örnekleri detaylı olarak açıklamaya çalıştık.
1- Akdeniz Anemisi (Talasemi)
Halk arasında daha çok “Akdeniz Anemisi” olarak anılan ve Türkiye’de yaygın olarak en sık görülen genetik hastalıklar arasında ilk sırada yer alan talasemi; bacaklarda yara, kansızlık, çabuk yorulma ve deride koyulaşma gibi belirtiler ile kendini göstermektedir. Tehlikeli bir hastalık olmasının yanında günümüzde tedaviler ile kontrol altına almak ve tedavide tam başarı sağlamak mümkün hale gelmiştir.
2- Hemofili
Kanın pıhtılaşmaması olarak tanımlanan hemofili hastalığı, kadınlarda erkeklere oranla daha yüksek görülme ve ölüm oranına sahiptir. Kalıtsal bir hastalık olan ve genellikle akrabalık bağı taşıyan kişilerin yaptığı evlilikler sonucu ortaya çıkan bu hastalık, dikkatli olunmadığı takdirde, hayati risk taşıyan boyutlara ulaşabilmektedir.
3- Şeker Hastalığı (Diyabet)
Ülkemizde yaygın olarak görülen bir diğer hastalık olan şeker hastalığı ya da diyabet, kandaki şeker oranının aşırı yükselmesi sonucu oluşmaktadır. Kalıtsal bir hastalık olmasının yanında şeker hastalığına neden olan birçok farklı etken bulunmaktadır. Bunun yanında, genetik olarak gelen kodlar direkt şeker hastalığına neden olmaz. Ancak aile bireylerinde görülen şeker hastalıkları, şeker hastalığına yakalanma riskini arttırır. Genetik faktörlerin yanı sıra, çevresel ve yaşamsal tarzlar de şeker hastalığını doğrudan etkileyen durumların başında gelmektedir.
4- Albinoluk
Anne ve babadan çocuğa aktarılan melanin hücreleri (sinirsel bir hücre) ile ilgili gelişen albinoluk, sözü edilen bu hücrelerin renk üretmemesi sonucu ortaya çıkar. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan albinonun, henüz herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Albino için genler, kendilerini doğrudan etkilemeyebilecek her iki ebeveynden de aktarılmaktadır. Bunun yanında, bir kişinin albino için bir gen taşıyıp taşımadığını belirleyebilmek adına yapılabilen basit bir test de yoktur
5- Meme Kanseri
Kadınlarda görülme oranı %98 olan meme kanseri, %2’lik bir oranda da olsa erkeklerde görülme ihtimali olan bir hastalıktır. Her ne kadar bir cinsiyet kanseri gibi düşünülse de, erkekleri de tehdit eden bir kanser türüdür. Meme kanserine yakalanma riskine karşı, ailede daha önce bu hastalığı geçirmiş bir üye bulunuyorsa; ergenlik çağından itibaren kadınların düzenli olarak kontrole gitmesi gerekmektedir.
6- Yumurtalık Kanseri
Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan bir diğer hastalık ise yumurtalık kanseridir. Yapılan araştırmalar sonucunda babadan çocuğa geçtiği belirlenen bu hastalığın tedavisinde erken teşhis son derece önemlidir. Babadan çocuğa geçen X kromozomundan kaynaklı olan bu hastalık, kromozomda bulunan maGEC3 geninin aktarılması oluşmaktadır.
7- Rahim Kanseri
Kalıtsal hastalıklar arasında sayacağımız bir diğer hastalık ise rahim kanseridir. Tıp dilinde ‘Endometrium’ diye adlandırılan rahim kanseri, rahim iç zarının kanseridir. Genital bölgede kitle, açıklanamayan kilo kaybı, karında şişkinlik, alt karın bölgesinde ağrı hissi, anormal devam eden kanama ve lekelenme rahim kanserinin sık görülen belirtileri arasında sayılabilir.
8- Balık Pulu
Riskli bir hastalık olup kromozomlarda bulunan cilt genlerinin bozulması sonucu ortaya çıkan balık pulu hastalığı, cilt derisinin üst tabakasında meydana gelmektedir. Bu rahatsızlık, balık pulu gibi bir tabakanın oluşmasına neden olur ve ilerleyen yaşlarda günlük hayatı zorlaştırabilecek boyutlara ulaşabilir. Tıpkı albinolukta olduğu gibi günümüzde hala kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.
9- Renk Körlüğü (Daltonizm)
Anne ve babadan cinsiyet geni olarak çocuğa geçen renk körlüğü (daltonizm), erkek çocuklarda kız çocuklara oranla daha sık görülmektedir. Kız çocuklara geçen hastalık genleri genellikle taşıyıcı nitelik taşımaktadır. Renk körlüğünün oluşumu iki farklı yolla olabilir. Bunlardan ilki, kalıtsal sebeplerle oluşan renk körlüğüdür. Diğeri ise sonradan meydana gelen renk körlüğüdür.
Doğuştan renk körlüğü, sıklıkla X kromozomu olarak bilinen cinsiyet kromozomuyla aktarılır ve erkeklerde tek, kadınlarda iki adet X kromozomu bulunması nedeniyle renk körlüğünün erkeklerde görülme sıklığı daha yüsektir. Hastalığın görülme oranları; kadınlarda % 0, 5 oranında olurken, erkeklerde % 8 olarak ortaya çıkmaktadır.
10- Astım
Astım, akciğerlerde oluşan ve uzun süreli seyreden bir hastalıktır. Hava yollarının iltihaplanması ve daralmasına sonucu nefes almanın zorlaşması ile ortaya çıkan bu hastalığa dair en yaygın belirtiler; öksürük, hırıltı, nefes darlığı, ve göğüste sıkışma olmaktadır. Kalıtsal hastalık olarak ailede görülebilen astım, herhangi bir genetik faktör olmadan da ortaya çıkabilir. Alerjik reaksiyonlar ya da farklı dış etkenler sonucu astım hastalığı meydana gelebilir. Bu nedenle astıma neden olabilecek etkenlerden kaçınmak ve gereken önlemleri almak gerekmektedir.
11- Lösemi
Halk arasında yaygın adıyla kan kanseri olarak da bilinen lösemi, kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Belirtileri önemseyip doktora gidildiği takdirde, erken teşhis imkanı ile hastalığın tedavisi mümkündür. Bu nedenle anemi, halsizlik, sık enfeksiyon geçirme, solukluk, lenf bezlerinde büyüme, beklenmeyen kanama gibi belirtileri ortaya çıktığı anda tedaviye zamanında başlamak hayati önem taşımaktadır.
12- Prostat
İdrar kesesinin altında yer alan ve içinden idrar kanalının geçtiği bir organ olan prostat, insan vücudunda 40 yaşından sonra büyüme gösteren tek organ olarak bilinmektedir. Nişasta bazlı beslenme ve hareketsiz yaşam prostatın büyüme riskini artıran faktörlerden biridir. Bunun yanında kalıtsal hastalıklar arasında yer alan prostat, idrar şikayetleri ile kendini göstermektedir.
13- Bağırsak Kanseri
Kolon yani kalın bağırsak kanseri en sık görülen kanser türlerinden biridir. Kansere bağlı ölüm nedenleri arasında üçüncü sırada gelen bağırsak kanseri, kadınlar ve erkeklerde aynı şekilde görülmektedir. Bunun yanında, erken evrelerinde tanı konduktan sonra tedaviye başlandığında tedavisi en olanaklı kanserler arasında sayılmaktadır.
14- Obezite
Aşırı kilo almaya neden olan kalıtsal bir hastalık olan obezite, günümüzde en tehlikeli hastalıklardan biri olarak kabul edilmektedir. Genlerinde obezite bulunan kişilerin ilerleyen yaşlarda bu hastalığa yakalanma riski de oldukça yüksektir. Bu riski taşıyan kişilerin erken müdahaleler ile genel sağlığının korunması ve günlük yaşamlarında dikkatli olması gerekmektedir.
15- Kemik Erimesi
Kemik erimesi, vücudun iskeletini oluşturan ve ayakta tutan kemiklerin erimesine neden olan kalıtsal hastalık türüdür. Kemik erimesi gibi kalıtsal hastalıklar kişilere, anne ve babadan gelen baskın ya da çekinik genler tarafından aktarılmaktadır. Bu hastalığın birinci nedeni genetik faktörler olsa da süt ve süt ürünlerinin yeterli ölçüde tüketilmemesi sonucu da oluştuğu görülmektedir.
Özel Sağlık Sigortası Sorgulama Nasıl Yapılır?
Özel sağlık sigortası sorgulaması yapmak için ilk olarak yapılması gereken şey, sigorta şirketlerini araştırmak olacaktır. En iyi özel sağlık sigortası ürününü seçmek için farklı sigorta şirketlerinin karşılaştırılması gerekir.
Özel sağlık sigortası almak isteyen adayların sıklıkla düştüğü hatalardan biri, en ucuz poliçeyi sunan sigorta şirketinin en iyisi olduğu düşüncesidir. Ucuz poliçeler, bütçeniz açısından avantajlı olabilir. Bunun yanında, kapsamı ve hizmet içerikleri yeterli gelmediği durumlarda, mağduriyet yaşanmasına neden olabilir.
Özel sağlık sigortası sorgulaması yaparken seçim yapılacak sigorta şirketinde karar kılındığında, izlenmesi gereken birkaç basit adım bulunmaktadır. Bu adımların dikkatli ve doğru atılması halinde, en iyi özel sağlık sigortası poliçesini hazırlamak mümkün olacaktır.
Özel sağlık poliçesi sorgulaması hakkında daha fazla bilgi almak için Özel Sağlık Sigortası Sorgulama Nasıl Yapılır?Yazımızı inceleyebilirsiniz.
Sigorta Dünyası üzerinden tüm özel sağlık şirketlerini karşılaştırabilir ve seçimde uzman desteği alabilirsiniz. Uzmanlarımıza 7 / 24 müşteri hizmetlerimiz üzerinden ulaşabilir ya da web sitemiz üzerinden ücretsiz sorgulama yaparak teklif alabilirsiniz.
